Publications
Partners
DNA toetse kan gedoen word om ‘n reeks hart- en bloedvatsiektes te diagnoseer of die risiko om dit te ontwikkel, te bepaal, asook sekere kankersoorte, ysteroorlading en ‘n versameling ander oorerflike genetiese siektes.
Hart- en bloedvatsiektes
Die spesifieke siektes en genetiese risikofaktore waarvoor DNA-toetse gedoen kan word, sluit in:
- Familiele hipercholesterolemie (FH, met ‘n defekte LDLR-geen);
- Familiele Defektiewe Apolipoproteien B-100; (defekte Apo B geen)
- Dislipidemie (Apo E geen);
- Veneuse Trombose;
- Ander risiko-faktore insluitend verhoogde homosisteienvlakke, en verhoogde ystervlakke.
Hoe kan die toetse help?
Met DNA-toetse kan diegene met die hoogste risiko vir hartvatsiektes geïdentifiseer word lank voordat die eerste simptome sigbaar word.
Die kans is groot dat volwassenes met bloedcholesterolvlakke bo 7,5 mmol/liter ‘n defek in die LDLR-geen het. Die belang van genetiese toetse word beklemtoon deurdat minder as 5 persent van Suid-Afrikaners met familiële hipercholesterolemie al gediagnoseer is.
Mense met matig verhoogde bloedcholesterolvlakke mag mutasies in hul ApoB en E gene hê.
Indien die DNA defek bekend is, kan die mees optimale behandeling onmiddellik voorgeskryf word.
Tot 50 persent van pasiente met hartvatsiekte het nie die konvensionele risikofaktore nie en genetiese toetse kan dalk die aanduiding oplewer hoe hulle risiko vir ‘n hartaanval verlaag kan word.
Diegene met ‘n defekte geen wat homosisteienvlakke verhoog, se hartsiekterisiko kan verlaag word deur foliensuur en Vitamien B aanvullings.
Kankersoorte
- Borskanker
- Familiele dikdermkanker
- Genetiese risikofaktore vir verskeie kankersoorte insluitend slukdermkanker, blaaskanker en borskanker.
Hoe kan die DNA-toetse help?
Met DNA-toetse kan die kankers baie vroeg opgespoor word. Met gereelde monitering en voorkomende chirurgie (soos in die geval van dikderm-poliepe) kan noodlottige uitsaaiings van die kanker voorkom word en kan die siekte baie goed beheer word.
Navorsing het nou ook getoon dat mense wat sekere geendefekte het - soos die p53 geendefek - vatbaarder vir kanker is. Juis diegene kan moontlik die kanker voorkom deur kankerwekkende kosse soos gerookte voedsel, gebrande roosterbrood, baie vetkosse, en gebrande braaivleis te vermy.
Ysteroorlading
Oorerflike hemochromatose – die algemeenste genetiese siekte onder Suid-Afrikaners van Europese afkoms – het ‘n wye reeks simptome en is ‘n kliniese diagnose IS nie altyd glashelder nie. Die siekte gaan gepaard met voortdurende moegheid, verhoogde risiko vir kanker, lewerskade, suikersiekte, artritis, hartprobleme, impotensie, onvrugbaarheid.
Die siekte kom in sowat 1 uit elke 100 Suid-Afrikaners van Europese afkoms voor, en sowat die helfte begin orgaanskade ontwikkel weens die hoë ystervlakke, in baie gevalle voordat die siekte gediagnoseer word.
‘n Diagnose van oorerflike hemochromatose kan nou met ‘n DNA-toets aangetoon word pleks van ‘n ingrypende lewerbiopsie. Gesonde mense wat hierdie defektiewe geen dra kan voorkom dat hulle simptome ontwikkel deur bloot gereeld te gaan bloed skenk.
Ander opspoorbare genetiese siektes sluit in:
Porfirie, Sistiese fibrose, Gaucher se siekte, Familiële Mediterreense koors, Beta-Thalasemie, sekelsel-anemie, sekere rumatoïede siektes, laktose intoleransie (volwasse tipe), en Crohn se siekte.
Genetiese toetse kan die kliniese diagnose bevestig, en kan die siekte vroeg in ander familielede identifiseer. Dit is veral belangrik omdat vroeë diagnose tot voorkomende maatreels en vroeë en korrekte behandeling kan lei.
Vir meer inligting oor die toetse, skakel GeneCare laboratorium (021) 422 5538 of (021) 480 6503 of e-pos info@genecare.co.za
