Publications
Partners
Asof algemene siektes nie vreesaanjaend genoeg is nie, is daar nog daardie toestande wat slegs 'n paar mense op aarde affekteer. Hierdie toestande bly dikwels jare lank ongediagnoseer, aangesien dokters in hulle hele loopbaan miskien net een keer (of glad nie) hierdie siekte teëkom.
'n Siekte word as seldsaam beskou as minder as 200 000 mense in die VSA daaraan ly. Hierdie word dikwels die "weeskinders" van siektes genoem. Daar is nagenoeg 7 000 seldsame siektes en omtrent 25 miljoen mense in Amerika ly aan een daarvan. Baie seldsame siektes word veroorsaak deur genetiese veranderinge en word genetiese siektes genoem.
Omdat daar so baie rare toestande is, sou dit byna onmoontlik (en ook redelik sinneloos) wees om vas te stel watter een die raarste is.
Hierdie ses staan veral uit as siektes wat 'n mens waarskynlik nooit sal teëkom nie, wat nog te sê aan ly:
Morgellons. Die Amerikaanse Center for Disease Control word elke nou en dan in kennis gestel van 'n onverklaarbare veltoestand wat as "Morgellons" bekendstaan. Die naam kom van 'n nie-verwante toestand in Frankryk in die sewentiende eeu, waar daar "swart hare" uit die velle van kinders gespruit het.
Pasiënte praat onder andere van byt-, kriewel- en steeksensasies. Hulle meld ook swart spikkels of "drade" op of onder die vel. Hulle het ook dikwels veluitslagte of sere. Verder gaan hierdie toestand ook partykeer met geheueverlies, verwardheid en visuele veranderinge gepaard. Volgens die Morgellons Research Foundation is daar meer as 13 000 families in die VSA wat aangemeld het dat van hulle aan die siekte ly.
'n Groeiende aantal dokters glo dat Morgellons 'n chroniese aansteeklike siekte is, en nie iets wat voortspruit uit kontak met ruimtewesens, soos sommige "rand" webwerwe beweer nie.
Fields se siekte. Dit word beskou as die raarste bekende siekte op aarde, met net twee gediagnoseerde gevalle. Dit is vernoem na die Walliese tweeling Catherine en Kirstie Fields wat op ouderdom vier daarmee gediagnoseer is. Die siekte is 'n neuro-spiersiekte wat tot spierdegenerasie lei.
Aangesien hierdie tweeling waarskynlik die enigste twee mense op aarde is wat hieraan ly, is die prognose van hierdie siekte onbekend. Dit maak dit ook die raarste siekte in die wêreld.
Kuru. Dit is 'n siekte van die senustelsel. In Papua New Guinea het baie stamme tot en met die sestigerjare kannibalisme bedryf. Daar is gevind dat baie van hulle aan 'n siekte wat "kuru" genoem word gely het wat hulle deur mensvleis te eet, opgedoen het. Dit word as 'n soort menslike "mal koei siekte" beskou. Daar was in 2002, volgens die Journal of Epidemiology, oor die vorige paar dekades net 'n paar duisend gevalle aangemeld.
Simptome van kuru sluit in pyn in die arms en bene, ernstige probleme met koördinasie, loopprobleme, hoofpyne, slukprobleme, bewerasie en spierspasmas en 'n onvermoë om sonder hulp te eet. Dit kan tot wanvoeding en verhongering lei.
Die gemiddelde tyd van blootstelling tot die verskyning van simptome (inkubasieperiode) is 10 tot 13 jaar, of selfs langer.
Mikrosefalie is 'n mediese toestand waar die omtrek van die kop kleiner as gewoonlik is omdat die brein nie behoorlik ontwikkel het nie of opgehou het om te ontwikkel. Mikrosefalie kan by geboorte teenwoordig wees, of dit kan gedurende die eerste paar lewensjare ontwikkel.
Dit word meestal deur genetiese abnormaliteite veroorsaak wat volgens die Amerikaanse National Institutes of Health gedurende die eerste maande van fetale ontwikkeling met die groei van die serebrale korteks inmeng. Volgens beraming ly net een uit elke 7 000 babas daaraan.
Von Hippel-Landau (VHL) is 'n seldsame genetiese multi-sistemiese afwyking wat gekenmerk word deur die abnormale groei van gewasse in seker dele van die liggaam. Die gewasse van die sentrale senustelsel is nie kwaadaardig nie en bestaan uit 'n nes van bloedvate en word haemangioblastomas genoem. Ander soorte gewasse ontwikkel in die byniere, die niere of die pankreas.
Simptome van VHL varieer onder pasiënte en hang af van die grootte en lokasie van die gewasse. Simptome mag hoofpyne, balans- en loopprobleme, lighoofdigheid, swakheid van die ledemate, oogprobleme en hoë bloeddruk insluit. Siste ("sakkies" met vloeistof) en/of gewasse (goed- of kwaadaardig) kan om die hemangioblastomas ontwikkel en die bogenoemde simptome veroorsaak. Indiwidue met VHL het ook 'n hoër risiko as die meeste mense vir seker soorte kanker, veral nierkanker, volgens die National Institutes of Health.
Dit is op 'n stadium as baie seldsaam beskou, maar daar word tans vermoed dat baie mense hieraan ly sonder dat hulle dit weet. Dit manifesteer dikwels eers op 'n gevorderde ouderdom.
Progerie is 'n seldsame toestand wat tot vinnige veroudering by kinders lei. Die volle naam van die toestand is Hutchinson- Gilford Progeria Sindroom. Dit word gewoonlik nie binne families oorgedra nie. Dit word ook selde by meer as een kind in een familie aangetref. Dit affekteer vermoedelik ongeveer een kind uit elke 8 miljoen suksesvolle geboortes.
Simptome van progerie sluit onder andere in: gebrekkige groei gedurende die eerste lewensjaar, 'n nou, verskrompelde of geplooide gesig, 'n kaalkop, kort statuur, groot kop in vergelyking met die gesig en 'n droë, skubberige, dun vel.
(Verwysings: ninds.nih.gov; cnn.com.health; health24.com, medline plus)
(Susan Erasmus, Health24.com, November 2011)
